先天性プロテインC欠乏症はどのように検査・診断するの？

先天性プロテインC欠乏症は、主に以下の手順で検査などを行って診断します。

• プロテインC活性の測定について

  プロテインCの活性を測定し、活性の値が基準値より低下しているかどうかを調べます。
  プロテインCは肝臓で作られますので、肝臓の発達が未熟な赤ちゃんではプロテインCの活性が大人に比べて低い値を示します。
  そのため、赤ちゃんにおいては、プロテインCが低下・欠乏しているかどうかの判断を慎重に行うことになっています。

• プロテインCの活性が後天的に低下する要因として、主に以下が考えられます。
  • 肝硬変、肝不全といった肝臓の病気のため、肝臓のプロテインCを作る能力が低下している。
  • 播種性血管内凝固症候群（はしゅせいけっかんないぎょうこしょうこうぐん）（DIC）などの病気で血液の凝固が過剰に起こったためや、血栓症が急にあらわれた又は炎症が起こったために、たくさんのプロテインCが消費されてしまっている。
    

    ※播種性血管内凝固症候群（DIC）：体のいたるところの血管で小さな血栓が生じ、それが血管をつまらせる病気

  • DICなどの病気で、血漿成分が血管の外に漏れ出てしまっている。
  • ワルファリンを服用している。
    ワルファリンは、先天性プロテインC欠乏症の治療に用いられるお薬ですが、ワルファリンの服用で、プロテインC欠乏症でなくてもプロテインCの量・活性が低下します。
    

    ✔先天性プロテインC欠乏症の治療については、「教えて！ 先天性プロテインC欠乏症はどのように治療するの？」のページをご参照ください。

• 遺伝性であることを示唆する所見とは、以下のことです。
  1. 若くして（40歳以下で）血栓症（特に静脈の血栓症）を発症した
  2. 血栓症の再発を繰り返す
  3. まれな部位で血栓症が起こる
  4. 同じような症状を示す人が家系内に1人以上いる