大切なのはより早い診断
ファブリー病は、患者さんごとに症状のあらわれ方や程度が異なることなどから診断が難しく、発症から診断までに10〜15年程度かかるとされています。また、症状も年齢とともに徐々に進行し、若くして亡くなる場合も多いことが知られています。
ファブリー病は、適切なタイミングで治療を開始することで、症状の改善や進行を抑えることが期待できます。ファブリー病の症状をコントロールし、QOL（生活の質）や経過をよりよいものとしていくためにも、より早期の診断が重要です。
日本先天代謝異常学会.ファブリー病診療ガイドライン2020.診断と治療社, 2021.
Mehta A et al. Eur J Clin Invest. 2004, 34, 236-242.
Eng CM et al. J Inherit Metab Dis. 2007, 30, 184-192.
MacDermot KD et al. J Med Genet. 2001, 38, 750-760.
MacDermot KD et al. J Med Genet. 2001, 38, 769-807.
Branton M et al. J Am Soc Nephrol. 2002, 13 Suppl 2, S139-143.
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