細胞の核の中にある遺伝情報を担う物質が染色体で、ヒトは22対44本の常染色体と１対2本の性染色体をもっています。染色体の数や形に異常が起こることを染色体異常といいます。白血病や悪性リンパ腫などは、血液細胞の染色体に異常が起こるもので、この病気が遺伝することはありません。

染色体の一本一本に二重らせん構造になったDNAが巻き付き、DNAの一部分に遺伝情報が書かれた遺伝子があります。遺伝子は内外のストレスや突然変異で、毎日何千カ所も傷ついています。このようにして遺伝子が傷つくことを遺伝子異常といいます。正常な細胞には遺伝子の傷を修復する機能がありますが、遺伝子異常が同じ細胞で何回も積み重なると、がんが発生します。