SBMAとは
SBMAとはどのような病気ですか?
私たちの体には、さまざまな神経細胞があります。
このうち運動神経は、手や足、のどなど、全身の筋肉を動かすために働いている神経細胞です。
SBMA(球脊髄性筋萎縮症 )は、運動神経がゆっくりと壊れて、機能を失うことによって、話をする時に使うのどや舌の筋肉、食べものや水を飲みこむ時に使う口やのどの筋肉、手足を動かす時に使う手や足の筋肉が弱まっていく病気です。
SBMA患者さんでは、男性ホルモンと結合するアンドロゲン受容体というタンパク質に異常があり、この異常なアンドロゲン受容体と男性ホルモンがくっつくと、それが運動神経の中に取り込まれ、異常に溜まってしまうことで運動神経がゆっくりと壊れていきます。
SBMAの患者さんはどれくらいいますか?
SBMAの患者さんは、日本全国で約2,000〜3,000人くらいいると推定されています。
また、SBMAは男性のみに発症する遺伝子の病気で、多くの患者さんが30〜60歳くらいに発症します。