先天性TTPの
診断・検査

先天性TTPの診断・検査

以前は、血栓性血小板減少性紫斑病けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう（TTP）の特徴的な5つの症状（→先天性TTPの症状）によって診断されていました。現在では、ADAMTS13^※あだむてぃーえすじゅうさんのはたらきがわかってきたため、原因不明の溶血性貧血と血小板の減少の2つの症状と、ADAMTS13について調べる検査に基づいて診断されるようになってきています^1,2)。

血小板の減少があり、ADAMTS13のはたらきが大きく低下している患者さんで、ADAMTS13のはたらきを低下させる物質（インヒビターといいます）がみられない場合に、先天性TTPの可能性があると考えます³⁾。

確定診断のためには、ADAMTS13遺伝子^※※に変異がないかを調べる検査^※※※を行います³⁾。ADAMTS13がどのくらいはたらいているかを測定する検査とADAMTS13のインヒビターの有無を調べる検査は、2018年4月より保険適用とされています³⁾。（2023年4月現在）

• ※
  ADAMTS13：血小板をくっつける“のり”のような分子で血栓をつくるためにはたらくフォン・ヴィレブランド因子を切断して、必要のない血栓ができないようにする酵素（→フォン・ヴィレブランド因子とADAMTS13のはたらき）
• ※※
  ADAMTS13をつくる遺伝子
• ※※※
  保険適用外（2023年8月現在）