先天性TTPの症状

先天性TTPの症状

血栓性血小板減少性紫斑病けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう（TTP）の特徴的な症状には、下記のものがあります^1,2)。

1.あざ、鼻血、歯ぐきの出血など（血小板減少）

血小板が血栓をつくるのに使われてしまうために不足して、出血しやすくなります。

2.体のだるさ、めまい、息切れ、白目や皮膚が黄色くなる、尿の色が濃くなる（溶血性貧血）

赤血球が血栓にぶつかってこわれ、貧血が生じます。

3.血尿、タンパク尿（腎機能障害）

腎臓の毛細血管に血栓がつまり、腎臓の機能が低下します。

4.発熱

TTPの発症により、体温を調節する機能が刺激されるためと考えられていますが、どうして発熱するのかは明らかになっていません。

5.頭痛、意識障害、運動麻痺まひ、けいれんなど（動揺性精神神経症状）

血栓によって脳の血流が低下するため、上記の症状がいろいろな強さで生じます。物忘れやコミュニケーション困難などが起こり、仕事や学業、家事・育児などの日常生活に大きな影響が出ることもあります。

TTPの症状の中でも、体のだるさ、頭痛などは、患者さんにとって影響の大きな症状だといわれています。

発症の時期による
先天性TTPの分類

先天性TTPは発症した時期によって早期発症型と成人発症型の2つのタイプに分類されます³⁾。

早期発症型では、新生児期（生後4週間まで）に重症の黄だん^※と血小板の減少がみられます。血小板は、大きな減少がみられない場合もあります³⁾。乳幼児期（0～5歳）から小児期（7～15歳未満）の間は、発熱のみられる感染症にかかった場合に血小板が減少し、TTPの症状がくり返しあらわれるようになります³⁾。

成人発症型は小児期よりも後に、風邪などをきっかけとしてTTPがあらわれます³⁾。女性の患者さんでは、初めての妊娠の時に原因不明の溶血性貧血や黄だん^※がみられ、TTPと診断されることがあります^4）。

• ※黄だん：白目や皮膚が黄色くなった状態

先天性TTPの合併症

小児の患者さん、成人の患者さんのどちらも一過性脳虚血発作・脳梗塞、高血圧、急性・慢性腎障害の合併が多くみられたことが海外や国内で報告されています⁸⁾。

国内の調査では、先天性TTP患者さん55例のうち6例（11％）に脳梗塞、1例（2％）に心機能低下、13例（24％）に腎障害がみられました⁹⁾。