SBMAとは

どのような検査を行いますか？

SBMAの検査として、運動神経のダメージの程度をみるための筋電図と遺伝子検査を行います。

• 筋電図

  

  細い針を筋肉に刺して、筋肉の異常な動きの原因が、神経によるものか筋肉によるものかを調べます。

• 遺伝子検査

  

  血液をとって、アンドロゲン受容体の異常がどれくらい起こっているかを調べます。

このような検査結果と、症状を基にしてSBMAを診断します。

項目

• ① SBMAと思われる神経障害の症状がみられる
• ② SBMAと思われる臨床症状や筋電図の異常がみられる
• ③ SBMA以外の神経疾患でない
• ④ 遺伝子検査でSBMAにみられる異常がある

判定

以下の条件を満たす場合、SBMAと診断されます。

• 上記の項目①、②、③のすべてを満たす場合
• または項目①と④の両方を満たす場合

難病情報センターHP・球脊髄性筋萎縮症
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（https://www.nanbyou.or.jp/entry/234 ; 情報更新日・令和5年11月）