1年に2回以上中耳炎にかかる。

1年に2回以上、重症副鼻腔炎を繰り返す。

2年以上、1年に1回以上肺炎にかかる。

非結核性抗酸菌感染症にかかる。

経静脈投与を要する感染症の反復。

体重減少を伴う慢性下痢症が見られる。

持続性の鵞口瘡（がこうそう）や皮膚真菌症がみられる。

2回以上、髄膜炎、骨髄炎、蜂窩織炎、敗血症や、皮下膿瘍、臓器内膿瘍などの深部感染症にかかる。

反復性または重症ウイルス感染症（ヘルペス、EBウイルス感染症、サイトメガロウイルス感染症、広範囲のいぼ、コンジローマなど）をくりかえす。

原発性免疫不全症候群を疑う家族歴がある。