PIDかな？と思われる場合は、かかりつけの小児科や内科などのクリニック、診療所を受診して、主治医に相談しましょう。PIDが疑われると判断された場合には、総合病院や専門病院を紹介されます。

かかりつけのクリニックや診療所では、患者さん本人と家族の病歴、身長、体重、身体所見について問診します。ここで特に重要なのは、これまでにかかった感染症です。病気によって、ウイルス、細菌、真菌（カビ）など、感染しやすい病原体が異なるので、感染している病原体が病気を特定する材料になります。血液検査で分かる病原体もあり、クリニックや診療所で行う場合や、総合病院などに紹介されて行う場合があります。

大学病院や専門病院では、かかりつけ医や一般の総合病院では調べられないような免疫に関する血液の成分や、遺伝子の解析を行います。原因となっている遺伝子の異常を見つけることで、病気を特定できます。