乳児で呼吸器・消化器感染症を繰り返し、体重増加不良や発育不良がみられる。

1年に2回以上肺炎にかかる。

気管支拡張症を発症する。

2回以上、髄膜炎、骨髄炎、蜂窩織炎（ほうかしきえん）、敗血症や、皮下膿瘍、臓器内膿瘍などの深部感染症にかかる。

抗菌薬を服用しても2ヵ月以上感染症が治癒しない。

重症副鼻腔炎を繰り返す。

1年で4回以上中耳炎にかかる。

1歳以降に、持続性の鵞口瘡（がこうそう）、皮膚真菌症、重度・広範な疣贅（いぼ）がみられる。

BCGによる重症副反応（骨髄炎など）、単純ヘルペスウイルスによる脳炎、髄膜炎菌による髄膜炎、EBウイルスによる重症血球貪食症候群に罹患したことがある。

家族が乳幼児期に感染症で死亡するなど、原発性免疫不全症候群を疑う家族歴がある。