アラジール症候群とはアラジール症候群の
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アラジール症候群を診断するには、さまざまな検査が必要となります。まずはアラジール症候群以外の疾患ではないことを確認し、その後にアラジール症候群と確定するための検査を行います。特に、症状がよく似ている「胆道閉鎖症」という疾患ではないことを確認してから、確定するための検査に進むことが大切です。

主な検査

まずはほかの疾患ではないことを確認するためにも、症状が出ていない臓器も含めて体のさまざまな箇所を検査します。行われる検査は主に以下のものです。

眼科検査 特に角膜に異常がないかを検査します 心音検査・心エコー 心音や心臓の構造に異常がないかを検査します 肝生検 肝臓の組織や細胞を採取し、顕微鏡で異常がないかを検査します(場合によっては開腹して確認することもあります) 血液検査・血液凝固障害検査 特にビリルビン・胆汁酸といった肝機能に関わる項目を検査します。出血した際に血液がきちんと固まるかどうかを検査します 椎体レントゲン検査 背骨に異常がないかを検査します

遺伝子検査

アラジール症候群と確定するためには、遺伝子検査で原因遺伝子の変異がないか確認します。変異がある場合にはご両親やご家族も検査をする場合があります。