アラジール症候群とはアラジール症候群の
要因と遺伝

原因は？

アラジール症候群は遺伝する病気で、約9割の患者さんが「JAG1ジャグワン遺伝子」、残りの約1割が「Notch2ノッチツー遺伝子」という遺伝子の変異が原因であるとされています^1）。

どのように
遺伝するの？^1-3）

遺伝する病気には性別が関係する遺伝と、性別に関係なく遺伝する場合がありますが、アラジール症候群は性別に関係なく遺伝する病気です。父母どちらかまたは両方ともに遺伝子の変異がある場合、子どもが病気になることがあります。
また、父母どちらにも遺伝子の変異が見つからず、突然変異する場合があることも、最近わかっています。

アラジール症候群の遺伝形式