進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）とはPFICの要因と遺伝
原因は？1,2）
PFICは遺伝する病気で、原因は正常な胆汁をつくるのに必要なタンパク質をつくる遺伝子に変異があることです。この遺伝子は複数あり、原因遺伝子の違いによってPFICの病型が異なり、あらわれる症状も変わります。日本人の患者さんは1型および2型が多く、まれにほかの病型の患者さんもいます。
日本人で主にみられる病型
| 病型 | PFIC1型 | PFIC2型 | PFIC3型 |
|---|---|---|---|
| 原因遺伝子 | ATP8B1 | ABCB11 | ABCB4 |
| 関係する臓器 | 肝臓、胆管、小腸、すい臓、腎臓、胃 | 肝臓 | 肝臓 |
どのように
遺伝するの？1,2）
遺伝する病気には性別が関係する遺伝と、性別に関係なく遺伝する場合がありますが、PFICは性別に関係なく遺伝する病気です。父母どちらにも遺伝子の変異がある場合に、子どもが病気になることがあります。
PFICの遺伝形式
1）Srivastava A. J Clin Exp Hepatol. 2014; 4(1): 25-36.
2）厚生労働省. 338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症.
（https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_21649.html
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（2024年7月閲覧）