進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）とはPFICの検査・診断

PFICを診断するには、さまざまな検査が必要となります。まずはPFIC以外の疾患ではないことを確認し、その後にPFICと確定するための検査を行います。特に、症状がよく似ている「胆道閉鎖症」という疾患ではないことを確認してから、確定するための検査に進むことが大切です。

主な検査

まずはほかの疾患ではないことを確認するためにも、症状が出ていない臓器も含めて体のさまざまな箇所を検査します。行われる検査は主に以下のものです。

PFICと確定するためには、遺伝子検査で原因遺伝子の変異がないか確認します。