進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）とは進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）とは

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（英名：Progressive Familial Intrahepatic Cholestasisの頭文字をとって「PFIC（ピーフィック）」と呼ばれることが多いです）とは、遺伝性の病気で、食物の消化・吸収を助ける「胆汁」が肝臓の中にたまってしまう病気です。主な症状として、胆汁がたまることによって引き起こされるかゆみがあります。また、肝臓の障害が長く続くこともあります。
PFICは新生児期や乳児期から黄疸おうだん（肌や白眼が黄色くなる）や、母子健康手帳にはいっている便色カードを確認して色の薄い便からわかる場合や、原因の遺伝子によってはお母さんの妊娠時に診断される（ただし日本では極めてまれ）、乳児期には無症状ですが思春期以降に病気が見つかるなど、発症パターンはさまざまです。世界では5万人に1人^1）がPFICと診断されており、日本では約100人^2）の患者さんがいるとされています。
また、PFICは「小児慢性特定疾病」や「指定難病」に指定されています。